Nexweşiya SMA çi ye? Nîşan û rêbazên dermankirinê yên nexweşiya SMA çi ne?

SMA, ku wekî Atrophy Muscular Spinal jî tê zanîn, nexweşiyek kêm e ku dibe sedema windabûna masûlkan û qelsiyê. Nexweşiya ku bi bandorkirina li ser gelek masûlkeyên laş bandorê li tevgerê dike, kalîteya jiyana mirovan pir kêm dike.

SMA , ku wekî Atrophy Muscular Spinal jî tê zanîn , nexweşiyek kêm e ku dibe sedema windabûna masûlkan û qelsiyê. Nexweşiya ku bi bandorkirina li ser gelek masûlkeyên laş bandorê li tevgerê dike, kalîteya jiyana mirovan pir kêm dike. SMA, ku sedema herî gelemperî ya mirina pitikan tê hesibandin, li welatên rojavayî pirtir e. Li welatê me ew nexweşiyeke mîrasî ya genetîkî ye ku ji 6 hezar û 10 hezar zayînê bi qasî zarokekî tê dîtin. SMA nexweşiyek pêşkeftî ye ku bi windabûna masûlkeyê ve ji neuronên motorê yên ku jê re hucreyên tevgerê tê gotin ve tête diyar kirin.

Nexweşiya SMA çi ye?

Ew nexweşiyek genetîk a mîratî ye ku dibe sedema windakirina neuronên motora spinal, ango şaneyên demara motorê yên di stûyê spinal de, dibe sedema qelsiya dualî di laş de, bi tevlêbûna masûlkeyên nêzîk, ango nêzîkê navenda laş, rê dide. ji qelsiya pêşkeftî û atrofî, ango windabûna masûlkan. Lewaziya lingan ji ya destan bêtir diyar dibe. Ji ber ku gena SMN di nexweşên SMA de nikare proteînek hilberîne, hucreyên demarî yên motorê di laş de nikarin werin xwarin û ji ber vê yekê, masûlkeyên dilxwaz nikaribin bixebitin. SMA ku 4 cureyên wê yên cuda hene, di nav gel de wekî "sendroma pitikan a lewaz" jî tê zanîn. Di SMA de, ku di hin rewşan de xwarin û nefesê jî ne mimkun dike, dîtin û bihîstin ji nexweşiyê bandor nabin û hestiyariyê jî tune. Asta îstîxbarata mirov normal e an jî di ser normalê re ye. Ev nexweşiya ku li welatê me ji her 6000 zayinan carekê tê dîtin, di zarokên dê û bavên saxlem de lê xwedî nexweş in. SMA dibe ku dema ku dêûbav jiyana xwe ya tendurist berdewam bikin bêyî ku haya wan jê hebe, û dema ku ev nexweşî di genên wan de ji zarokê re derbas dibe. Bûyera SMA di zarokên dêûbavên hilgirê de %25 e.

Nîşaneyên nexweşiya SMA çi ne?

Nîşaneyên Atrofiya Muskuler a Spinal dikare ji kesek ji kesek cûda cûda bibe. Nîşaneya herî gelemperî qelsiya masûlkeyê û atrofî ye. Çar cureyên nexweşiyê hene, li gorî temenê destpêkê û tevgerên ku ew dikare pêk bîne têne dabeş kirin. Digel ku qelsiya ku di nexweşên tîp-1 de di muayeneya neurolojîk de tê dîtin gelemperî û berbelav e, di nexweşên SMA yên tîp-2 û celeb-3 de, qelsî di proximal de, ango masûlkeyên nêzê qurmê de, tê dîtin. Bi gelemperî, lerzîna destan û hejandina ziman dikare were dîtin. Ji ber qelsiyê, skolîoz, ku jê re kulbûna spinal jî tê gotin, dibe ku di hin nexweşan de çêbibe. Di nexweşiyên cûda de heman nîşanan têne dîtin. Ji ber vê yekê ji aliyê pisporê norolojîst ve dîroka nexweş bi hûrgilî tê guhdarîkirin, giliyên wî/wê têne lêkolîn kirin, EMG tê kirin û dema ku bijîjk hewce bike testên laboratuwarî û dîmenên radyolojîk ji nexweş re têne kirin. Bi EMG re, neurologist bandora çalakiya elektrîkê ya di mêjî û mêjî de li ser masûlkeyên dest û lingan dipîve, dema ku ceribandinek xwînê diyar dike ka mutasyonek genetîkî heye an na. Her çend nîşanan li gorî celebê nexweşiyê diguhere, ew bi gelemperî wiha têne navnîş kirin:

Masûlkeyên qels û qelsî dibe sedema nebûna pêşveçûna motorê
Refleks kêm bûne
Lerizîna di destan de
Nekarîna kontrolkirina serê xwe biparêze
Zehmetiyên xwarinê
Dengê zirav û kuxuka lawaz
Kêmbûn û windakirina kapasîteya meşê
Li dû hevsalan dikevin
Ketina gelek caran
Zehmetiya rûniştin, rabûn û rêveçûnê
Ziman diqelişe

Cûreyên nexweşiya SMA çi ne?

Çar cureyên cuda yên nexweşiya SMA hene. Ev senifandin temenê ku nexweşî lê dest pê dike û tevgerên ku ew dikare pêk bîne nîşan dide. Temenê ku SMA nîşaneyên xwe nîşan dide her ku mezintir be, nexweşî jî siviktir e. Tîpa-1 SMA, ku nîşanên wê di pitikên 6 mehî û piçûktir de têne dîtin, ya herî giran e. Di celeb-1 de, hêdîbûna tevgerên pitikê dibe ku di qonaxên paşîn ên ducaniyê de were dîtin. Nîşaneyên herî mezin ên nexweşên SMA yên tîp-1, ku jê re pitikên hîpotonîk jî tê gotin, nebûna tevgerê, nebûna kontrolkirina serê û enfeksiyonên tîrêjê yên pir caran ne. Di encama van enfeksiyonan de kapasîteya pişikê ya pitikan kêm dibe û piştî demekê ew neçar in ku piştgiriya nefesê werbigirin. Di heman demê de, tevgerên dest û lingan li zarokên ku ne xwediyê jêhatîyên bingehîn ên wekî daqurtandin û mêjandinê ne, nayê dîtin. Lêbelê, ew dikarin bi awirên xwe yên jîndar re têkiliya çavan çêbikin. Tîpa-1 SMA di cîhanê de sedema herî gelemperî ya mirina pitikan e.

Tîpa-2 SMA di zarokên 6-18 mehî de tê dîtin. Dema ku pêşveçûna zarokê beriya vê heyamê normal bû, nîşanan di vê heyamê de dest pê dikin. Her çend nexweşên tîp-2 yên ku dikarin serê xwe kontrol bikin dikarin bi serê xwe rûnin jî, ew nikarin bêyî piştgirî bisekinin an jî bimeşin. Ew bi serê xwe piştrast nakin. Dibe ku lerizîn di destan de, nekarîbûna giranbûnê, qelsî û kuxikê were dîtin. Nexweşên Tîpa-2 yên SMA, yên ku di nav wan de kêşeyên stûyê spî yên bi navê skolîoz jî têne dîtin, bi gelemperî bi enfeksiyonên tîrêjê respirasyonê re rû bi rû dimînin.

Nîşaneyên nexweşên SMA yên tîp-3 piştî meha 18-an dest pê dikin. Di pitikên ku pêşveçûna wan heya vê serdemê normal bû, dibe ku heya ciwantiyê bidome ku nîşanên SMA werin dîtin. Lêbelê, pêşveçûna wî ji hevalên wî hêdîtir e. Her ku nexweşî pêş dikeve û qelsiya masûlkan çêdibe, zehmetiyên wek zehmetiya rawestanê, nekarîna hilkişîna derenceyan, daketinên pir caran, krampên ji nişka ve û nekarîna bazdanê rû didin. Nexweşên SMA-yê Tîpa-3 dibe ku di temenên paşîn de şiyana xwe ya rêveçûnê winda bikin û dibe ku hewceyê kursiyek bi teker be, û dibe ku skolîoz, ango qeçikên stûyê, were dîtin. Her çend nefesa van celeb nexweşan bandor dibe jî, ew ne bi qasî celeb-1 û celeb-2 ye.

Tîpa-4 SMA, ku tê zanîn ku di mezinan de nîşanan nîşan dide, ji celebên din kêmtir e û pêşveçûna nexweşiyê hêdîtir e. Nexweşên tîp-4 kêm caran şiyana meş, daqurtandin û nefesê winda dikin. Di cureya nexweşiyê de ku qelsî di dest û lingan de tê dîtin de, kêşa mêjûya spî dikare were dîtin. Di nexweşên ku dibe ku bi lerzîn û lerzê re bibin de, masûlkeyên nêzî qurmê bi gelemperî bandor dibin. Lêbelê, ev rewş hêdî hêdî li seranserê laş belav dibe.

Nexweşiya SMA çawa tê naskirin?

Ji ber ku nexweşiya atrofiya masûlkeya spinal bandorê li tevger û hucreyên nervê dike, bi gelemperî gava qelsiya dualî û sînorkirina tevgerê çêdibe tê dîtin. SMA diqewime dema ku dêûbav bêyî ku haya wan jê hebe ku ew hilgirên wan in, biryar didin ku bibin xwedî pitikê, û gena mutated ji her du dêûbavan derbasî zarokê dibe. Ger mîrasek genetîkî ji yek ji dêûbavan hebe, heke nexweşî çênebe jî dibe ku statûya hilgirê çêbibe. Piştî ku dêûbav di tevgerên zarokên xwe de anormalî dibînin û bi bijîjk re şêwir dikin, bi EMG pîvandinên nerv û masûlkan têne kirin. Dema ku dîtinên anormal têne tespît kirin, genên gumanbar bi testa xwînê têne lêkolîn kirin û SMA tê teşhîs kirin.

Nexweşiya SMA çawa tê derman kirin?

Ji bo nexweşiya SMA hîn dermankirinek bêkêmasî tune, lê lêkolîn bi lez û bez berdewam dikin. Lêbelê, kalîteya jiyana nexweş dikare bi sepandina dermankirinên cihêreng ji bo kêmkirina nîşanên nexweşiyê ji hêla bijîjkek pispor ve were zêdekirin. Rakirina hişmendiya xizmên nexweşê ku bi SMA-yê hatî teşhîs kirin di derheqê lênihêrînê de di hêsankirina lênihêrîna malê û zêdekirina kalîteya jiyana nexweş de rolek girîng dilîze. Ji ber ku nexweşên SMA yên tîp-1 û tîp-2 bi gelemperî ji ber enfeksiyonên pişikê dimirin, paqijkirina rêyên hewayê yên nexweş di dema nefeskirina nerêkûpêk û ne têr de pir girîng e.

dermanê nexweşiya SMA

Nusinersen a ku di Kanûna 2016an de erêkirina FDAyê girt, di tedawiya pitik û zarokan de tê bikaranîn. Armanca vê dermanê ew e ku hilberîna proteînek bi navê SMN ji gena SMN2 zêde bike û xwarina hucreyê peyda bike, bi vî rengî mirinên neuronên motorê dereng dixe û bi vî rengî nîşanan kêm dike. Nusinersen a ku di tîrmeha 2017an de li welatê me ji aliyê Wezareta Tenduristiyê ve hatibû qebûlkirin, di nava çend salan de li cîhanê ji 200î kêmtir nexweşan hat bikaranîn. Her çend derman bêyî ferqkirina cûreyên SMA-yê pejirandina FDA wergirt, li ser nexweşên mezinan lêkolîn tune. Ji ber ku bandor û bandorên aliyî yên dermanê, ku xwedan lêçûnek pir zêde ye, bi tevahî nayê zanîn, guncav tê dîtin ku meriv wê tenê ji bo nexweşên SMA-yê celeb-1 bikar bîne heya ku bandorên wê li ser nexweşên SMA yên mezin neyên zelal kirin. Ji bo jiyanek tendurist û dirêj, ji bîr nekin ku muayeneyên xwe yên rûtîn ji hêla bijîjkê pispor ve werin kirin.